下一代測(cè)序(NGS)技術(shù)近年來在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，以靶向測(cè)序及全外顯子組測(cè)序?yàn)榇淼募夹g(shù)已成為遺傳病診斷的重要工具。
可用于遺傳病檢測(cè)的NGS測(cè)序包括三種形式：panel測(cè)序、全外顯子組測(cè)序（Whole-Exome Sequencing，WES）、全基因組測(cè)序（Whole-Genome Sequencing，WGS）。由于測(cè)序和數(shù)據(jù)管理成本限制，*常用的還是panel測(cè)序或WES。在遺傳背景清楚的情況下，基因panel通常有比WES、WGS更高的診斷率，因?yàn)樗臏y(cè)序深度更高，敏感度和特異性更好。遺傳背景不確定的情況下，WES診斷率可能更高；增加panel的基因數(shù)，診斷率并不能呈線性增加；在臨床中，WGS和WES可用于基因panel診斷為陰性的患者。
杭州沃森生物從多角度探討NGS技術(shù)應(yīng)用，陸續(xù)推出各技術(shù)領(lǐng)域的試劑指南。本篇推出NGS遺傳病應(yīng)用試劑指南—核酸提取與文庫構(gòu)建。
核酸提?。?/strong>
樣本類型：血液/細(xì)胞/組織
推薦核酸提取試劑：
文庫構(gòu)建：
文庫構(gòu)建流程：打斷及末修—加接頭—DNA純化—雜交及捕獲—文庫擴(kuò)增—文庫質(zhì)檢
針對(duì)遺傳病研究不同的文庫特點(diǎn)和樣本類型，推薦建庫各步所需的特色試劑；
通用產(chǎn)品（含文庫質(zhì)檢）
杭州沃森生物為科研單位和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域企業(yè)提供NGS相關(guān)的高品質(zhì)產(chǎn)品和成本優(yōu)化解決方案。如需了解更多產(chǎn)品詳情，歡迎聯(lián)系客服咨詢！
