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提高變異檢測實驗的可靠性

基因的定義由專門的聯(lián)盟例如 GENCODE 根據(jù)來自大規(guī)模實驗的**信息不斷更新。因此，即使是基于幾年前定義的靶向區(qū)域組合也可能遺漏很大一部分基因，同時也可能包含一些過期的序列。

全面外顯子組組合靶向 36.8 Mb 的人類蛋白質(zhì)編碼基因，覆蓋 > 99% 的 RefSeq、CCDS 和 GENCODE 數(shù)據(jù)庫。與競爭產(chǎn)品相比，該產(chǎn)品能夠更好地覆蓋**內(nèi)容（見下表）。

與競爭產(chǎn)品相比，具有出色的覆蓋度

幾種市售外顯子組產(chǎn)品中不同數(shù)據(jù)庫的覆蓋度比較。This is calculated by overlap between target content versus protein coding exons in databases annotated on primary human genome assembly as of 5月 2019 UCSC genome browser.

+ 人類基因組 19 版
+ 人類基因組 38 版

大幅提高測序效率

無論僅使用外顯子組組合還是使用全面外顯子組組合，靶標覆蓋度 (> 94%) 都遠優(yōu)于其他市售同類試劑盒。

實現(xiàn)優(yōu)異的覆蓋均一性

無論僅使用外顯子組組合還是使用全面外顯子組組合，F(xiàn)old-80 (1.34–1.36) 都遠優(yōu)于其他市售同類試劑盒。